個案 14 – 陳培芬

陳培芬與母親和哥哥一起住在東莞。自他出生後四十多天，他的左股骨受到骨折，其後被診斷出患有「成骨發育不全症」，也稱為「脆骨症」，是一種使患者的骨骼變得十分脆弱易斷的疾病，主要是由遺傳或者自發性的突變基因引致的。他因患有成骨發育不全症而時常骨折。

 

陳培芬同時亦患有脊柱側彎，令他的軀幹平衡、坐姿及外觀受到影響。他無法走路或者照顧自己。由於他的家庭內有其他三位成員也患有相同病患，家庭面臨財政問題，在支援陳培芬的治療方面有一定困難。

 

在陳培芬六至十六歲時，他曾進行過十二次手術以糾正他的畸形，但結果並不樂觀，他仍然無法走路和照顧自己。在他十三歲至十四歲的時候，他在天津接受了手術治療左股骨。通過四次帕米膦酸注射和每日鍛煉，他終於能夠走路並照顧好自己。這次手術的成果是每天能走十米以上的路及照顧自己日常生活所需。

 

然而，他的脊柱變形在十五歲那年惡化，而且有趨勢在他的骨骼已經發育完成後也會繼續惡化下去。此時，曾在九十年代接受敝會幫助的成骨發育不全症患者管文智，建議他到大口環根德公爵夫人兒童醫院就醫。但是，有鑑於家庭財政狀況，他的家人並沒有考慮再次接受大型手術治療。兩年後，他的病情惡化至令他非常困擾，他才決定求醫。

 

醫生指出他的盆骨傾斜，不可以正常地坐下，他半邊的臀根本不能完全坐在椅上，因此他會感到疼痛與不適。醫生鼓勵他進行手術以使他能舒服地站立及坐下，及避免脊柱側彎進一步惡化，最終改善他的生活質素。