罕見疾病研究

在香港，每67人中約有1人患有罕見疾病。患有罕見疾病的本地患者及其照護者的生活質素遭受巨大影響，更遑論治療對經濟帶來的負擔。

透過 SRDC 的資助，香港大學醫學院鍾侃言醫生領導的研究團隊透過多組學技術，在理解罕見疾病方面取得重大突破。多組學技術，包括RNA 測序和蛋白質組學，對人類基因變異的整體概況進行優先排序，以識別致病變異基因。多組學技術不僅加深我們對這些疾病的理解，從破譯罕見疾病方面的診斷潛力，同時亦為針對特定基因排序的創新治療策略鋪路。

鍾侃言醫生對這項研究的未來充滿信心：「通過利用多組學技術，我們可以發現導致罕見疾病的隱藏遺傳因素，改善香港及其他地區患者的臨床療效。」