個案 14 – 陳培芬

陳培芬與母親和哥哥一起住在東莞。自他出生後四十多天,他的左股骨受到骨折,其後被診斷出患有「成骨發育不全症」,也稱為「脆骨症」,是一種使患者的骨骼變得十分脆弱易斷的疾病,主要是由遺傳或者自發性的突變基因引致的。他因患有成骨發育不全症而時常骨折。

 

陳培芬同時亦患有脊柱側彎,令他的軀幹平衡、坐姿及外觀受到影響。他無法走路或者照顧自己。由於他的家庭內有其他三位成員也患有相同病患,家庭面臨財政問題,在支援陳培芬的治療方面有一定困難。

 

在陳培芬六至十六歲時,他曾進行過十二次手術以糾正他的畸形,但結果並不樂觀,他仍然無法走路和照顧自己。在他十三歲至十四歲的時候,他在天津接受了手術治療左股骨。通過四次帕米膦酸注射和每日鍛煉,他終於能夠走路並照顧好自己。這次手術的成果是每天能走十米以上的路及照顧自己日常生活所需。

 

然而,他的脊柱變形在十五歲那年惡化,而且有趨勢在他的骨骼已經發育完成後也會繼續惡化下去。此時,曾在九十年代接受敝會幫助的成骨發育不全症患者管文智,建議他到大口環根德公爵夫人兒童醫院就醫。但是,有鑑於家庭財政狀況,他的家人並沒有考慮再次接受大型手術治療。兩年後,他的病情惡化至令他非常困擾,他才決定求醫。

 

醫生指出他的盆骨傾斜,不可以正常地坐下,他半邊的臀根本不能完全坐在椅上,因此他會感到疼痛與不適。醫生鼓勵他進行手術以使他能舒服地站立及坐下,及避免脊柱側彎進一步惡化,最終改善他的生活質素。

在敝會的支持及贊助之下,陳培芬在他十七歲的時候,接受了超大型脊柱融合手術治療。他在手術前進行了為期三週的顱骨牽引治療,即是用粗鋼針將環形架固定在培芬的頭顱上,並透過槓桿支架連接沙包以聚力拉直脊骨。這個過程十分疼痛,在裝了環形架後的最初兩天,他感到頭暈和會嘔吐。在後畸形矯正(posterior deformity correction)完成后,還進行了截骨術(骨外科切割術)和脊椎內固定手術和植骨融合手術。當中使用了椎弓螺釘及鋼條將脊椎固定,以防止正在融合的脊椎柱移動。這個為時十三個小時的高風險手術相當成功,他的胸椎從九十度改善至五十八度,腰椎從一百零八度改善至七十度。

手術完成後的第九天,培芬可以下床,並且能夠用在攙扶下行走幾步。再過兩天後,他出院並回到東莞的家中繼續復康治療。在手術後短短兩個月內便能夠每天正常地坐至少八小時,並在輪椅的輔助下運動兩小時。展開了新生活的他,對敝會的幫助表達謝意。